Facultad de Medicina y Hospital San Pablo firman convenio de colaboración para diagnosticar enfermedad de Fabry

Contribuir con el diagnóstico e investigar en profundidad una de las patologías más complejas existentes en la región es parte de los objetivos del convenio de colaboración suscrito por Hospital San Pablo de Coquimbo y la Facultad de Medicina el pasado jueves 15 de noviembre.

La firma del documento permitirá la implantación, estandarización y validación de la medición de la actividad Alfa-galactosidasa A, enzima que afecta el funcionamiento del organismo de quienes padecen esta dolencia.

A juicio de la Dra. Carmen Varas – quien lidera un equipo multidisciplinario del Hospital San Pablo que se ha encargado de estudiar esta patología durante años-  la importancia del acuerdo radica “en que, a futuro, vamos a poder confirmar a nuestros pacientes en nuestra región e, incluso, podríamos transformarnos en un centro confirmador a nivel nacional. No solo Santiago es Chile, y aquí tenemos una universidad que puede hacer esto y hacerlo bien, así es que es un gran desafío”.

Según explica la profesional, la detección temprana de la enfermedad es clave: “Mis pacientes me agradecen el diagnóstico ya que al fin tienen una explicación de lo que les ocurre; y al haber garantía de tratamiento, saben que su futuro y calidad de vida serán mejores. Antes si te diagnosticaban Fabry sabías que ibas a estar muerto antes de los 50 años, ahora con terapia no y, por eso, esta alianza que comenzamos hoy es un gran logro”.

La enfermedad de Fabry se manifiesta en los primeros años de vida, con manchas rojas en la piel de la zona abdominal-pélvica, presentando dolor quemante en las manos y pies, además debido a la incapacidad de eliminar el calor corporal y, por ende, de transpirar también causa dolor inhabilitante. Sin tratamiento, la esperanza de vida apenas alcanza los 40 años y si no es tratada a tiempo, puede producir daño severo en el riñón que deriva en diálisis o necesidad de trasplante y también daño crítico en el sistema vascular.

En términos sencillos, la enfermedad hace que quien la padezca no pueda producir suficiente cantidad de enzima alfa-galactosidasa A o Alfa-GAL, lo cual hace que el organismo no pueda eliminar una sustancia grasa denominada GL-3, lo que afecta el funcionamiento de las células.

“El convenio que se inicia hoy permitirá que como Facultad seamos capaces de medir y diagnosticar la enfermedad de Fabry en pacientes. Ese diagnóstico pasa por ser capaces de medir la actividad alfa-galactosidasa A, que es la enzima que está mutante en estos pacientes. La importancia de esto radica en que actualmente somos la región que tiene mayor cantidad de pacientes, pero no tenemos las herramientas analíticas de diagnóstico, exámenes que actualmente se realizan en Santiago  y en el extranjero. Por ello, transformarnos en un centro de diagnóstico permitirá tener mayores respuesta de tratamiento y, además, como Facultad podremos levantar una capacidad importantísima, como es la de laboratorio de diagnóstico”, explicó la Dra. Vasthi López, docente del Departamento de Ciencias Biomédicas, unidad que se implementará el proyecto.

La región de Coquimbo es la zona que registra el mayor número de pacientes con enfermedad de Fabry en Chile, mientras que es el territorio con el mayor número de pacientes per cápita en América Latina.

Aunque convertirse en un centro confirmador de la enfermedad es un proceso de larga data, el equipo de la Universidad Católica del Norte espera implementar en 2019 la estandarización y validación de la medición de la actividad de la enzima Alfa-alactosidasa A, un primer paso fundamental para convertirse –a futuro- en referentes de la macro zona norte de nuestro país.

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